Albinismo Ocular

Es una condición genética en la que hay una ausencia congénita de pigmentación (melanina) en este caso de los ojos causado por una mutación en los genes. Es hereditario; aparece con la combinación de los dos padres portadores del gen recesivo.

El albinismo ocular de tipo 1 (OCA1A) se caracteriza por la falta o disminución de pigmentación en los ojos, aunque también puede manifestarse con un déficit pigmentario ligero en la piel y el pelo.

Los individuos con OCA1A tienen el pelo blanco, piel clara e iris translúcidos que no oscurecen con la edad. En el momento del nacimiento, los individuos con OCA1B tienen el pelo blanco o amarillo claro que oscurece con la edad, piel blanca que desarrolla al tiempo cierto grado de pigmentación e iris azul que cambia a gris o verdoso con el paso del tiempo, a demás también existe uno tipo OCA2.  

 

OCA2 es por la que la mayoría de la población subsahariana se ve afectada de albinismo oculocutáneo presenta una deleción en homocigosis de 2,7 kb en el gen

El albinismo completo es presentado cuando en la piel, cabello y ojos, es conocido como tirosinasa-negativo presentado piel y cabello color blanco y los ojos color rosado, a demás de manchas en forma de luna en los pezones, pene y labios vaginales y  presencia de nistagmus.